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Nuovi screening prenatali non invasivi

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Grazie ai grandi passi compiuti dalla tecnologia medica, che ha portato all'inserimento di nuovi test prenatali, si possono finalmente sostituire tutte le analisi eseguite con metodi invasivi, riservandole solo a casi di effettiva necessità. I nuovi screening negli ultimi anni sono in continua crescita, generando un fatturato di ben 613 milioni di dollari nel 2015, e che nei prossimi anni arriverà a raggiungere oltre 2 miliardi di dollari entro il 2022, ed oltre 5,5 miliardi di dollari entro il 2025. I moderni screening prenatali consentono di determinare con la massima precisione l'eventuale presenza di trisomie, duplicazioni, traslocazioni e diverse alterazioni presenti nel DNA fetale. Per eseguire questi esami basta un semplice prelievo di sangue alla madre, per isolare il DNA fetale in circolo, tramite nuove ″tecniche di sequenziamento″, ed analizzarlo ricercando le anomalie del feto. Attraverso questi screening non invasivi oggi è possibile individuare ben 19 anomalie genetiche. Come spiega il genetista Giuseppe Novelli, il DNA fetale presente nel sangue della madre veniva ″sequenziato″ ricercando anomalie cromosomiche andando alla ricerca della della sindrome di Down, della sindrome di Edwards e di quella di Patau. Attualmente, con gli studi eseguiti dalla Bioscience Genomics, con il suo G-test si può eseguire lo screening per altre 19 anomalie genetiche, di cui molte individuano malattie rare. E' un'analisi effettuata in Italia, nei laboratori di Roma o di Milano. Il campione di sangue così viene analizzato, refertato ed inviato al ginecologo senza dover portare la provetta in giro per il mondo. In questo modo i classici esami invasivi come l'amniocentesi e la villocentesi vengono effettuati solo in caso di effettiva necessità, in presenza di screening positivi. Dalle ricerche svolte fino ad oggi emerge che il test per lo screening di anomalie genetiche più affidabile al mondo è proprio quello italiano, dimostrando un'altissima precisione dei risultati in oltre 146 mila esami, eseguiti sia in presenza di gravidanze a rischio, che in gravidanze dal decorso regolare. Ad oggi il test è stato eseguito su oltre un milione di pazienti. La validità di questi test non invasivi è stata ottenuta confrontando i risultati ottenuti, con quelli dati da esami invasivi effettuati su donne che si sono sottoposte ad entrambi gli esami.
 
 
 
 

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