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Sclerosi multipla e lupus: scoperto un nuovo gene che aumenta il rischio

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La sclerosi multipla, il lupus eritematoso sistemico e le malattie autoimmuni che colpiscono la mielina del sistema nervoso centrale o di altri organi sono causate in parte dal gene Tnfsf13B. Questo gene presiede alla sintesi della citochina Baff, una proteina fondamentale per le funzioni immunologiche dell’organismo umano.

La scoperta, che apre nuovi scenari nella cura di queste patologie, è il risultato di uno studio condotto da un pool di ricercatori italiani e pubblicato sull'autorevole New England Journal of Medicine. Tra i finanziatori anche la FISM, la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla.

Durante la ricerca sono stati esaminati in abbinamento il sequenziamento del genoma e il profilo immunologico di migliaia di individui sia sani che malati: dopo sei anni, i brillanti ricercatori hanno identificato il rapporto esistente tra il gene Tnfsf13B e la possibilità di sviluppare la sclerosi multipla.

Lo studio è stato coordinato dal dottor Francesco Cucca, direttore dell’Irgb-Cnr e professore di Genetica presso l’Università di Sassari. Il professor Cucca ha spiegato come sclerosi multipla e lupus siano malattie di origine multifattoriale, cioè dovute a una serie concomitante di cause in cui la risposta autoimmune è determinata dall'incontro di differenti fattori genetici e ambientali. Secondo il dottor Cucca, una maggior conoscenza delle cause alla base di questi processi degenerativi porterà alla predisposizione di un migliore e più incisivo piano terapeutico.

Gli effetti principali di questa ricerca sono tre: la somministrazione di nuovi farmaci sarà mirata al bersaglio (con conseguente minor danneggiamento dei tessuti integri), il dosaggio dei medicinali sarà calibrato in base alle peculiarità delle persone e la reazione alle terapie sarà compresa in anticipo. Lo studio ha confermato infine il ruolo principale ricoperto dai linfociti B. Di norma, queste cellule producono anticorpi utili a proteggere l’organismo da una serie di microrganismi, ma in alcuni casi impazziscono trasformandosi in autoanticorpi, cioè aggrediscono le cellule sane alimentando l’infiammazione che spesso si trova alla base di queste gravi forme patologiche.

Il giorno della cura definitiva non è ancora arrivato, ma con le dovute cautele si può dire che sia sempre più vicino.


 
 
 
 

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